ตามแนวทางการศึกษาใหม่ที่มีการตีพิมพ์ลงในวารสาร Science Translational Medicine การเชื่อมต่ออย่างแน่นขนัดเกินไปของวงจรประสาทในสมองกลีบหน้า และตัวเชื่อมต่อทางไกล ระหว่างสมองกลีบหน้าและสมองส่วนที่เหลือ ที่มีน้อยจนเกินไป อาจก่อปัญหาทางด้านภาษาและปัญหาทางสังคมบางประการ รวมถึงพฤติกรรมซ้ำซาก ที่พบในกลุ่มโรคออทิสซึ่มขึ้นได้ งานวิจัยนี้เชื่อมโยงกับความผันแปรของยีน CNTNAP2 กับการจัดการเชื่อมต่อของวงจรในสมองชนิดพิเศษดังกล่าว 

การค้นพบใหม่ ๆ ที่ใช้เครื่องสแกนสมอง fMRI เพื่อวัดขนาดของชนิดและกำลังของการเชื่อมต่อระหว่างกันในส่วนต่าง ๆ ของสมอง อาจช่วยบ่งชี้แนวทางสำคัญในการดูแลรักษาให้แก่ผู้เชี่ยวชาญทางด้านออทิสติกได้

Kamila Markram ผู้อำนวยการโครงการออทิสติกที่ Brain Mind Institute แห่ง École Polytechnique Fédérale de Lausanne ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ ผู้ซึ่งไม่ได้อยู่ร่วมในงานวิจัยชิ้นนี้กล่าวว่า “ฉันคิดว่า นี่คือการศึกษาวิจัยที่ค่อนข้างดีมาก ๆ สิ่งใหม่ที่เราได้รู้ คือ การศึกษาครั้งนี้ ได้นำข้อมูลทางพันธุศาสตร์มาไว้ด้วยกันกับการทำงานของสมองที่ทำงานได้ตามปกติ ซึ่งมักไม่ค่อยจะทำการศึกษากันนัก คนส่วนใหญ่ ถ้าไม่มุ่งสังเกตเรื่องการแสดงออกของยีน ก็จะมองไปที่เรื่องการทำงานอย่างเป็นปกติของสมอง การนำสองเรื่องมาไว้ด้วยกัน และสร้างความสัมพันธ์ระหว่างกันขึ้นมาว่า ‘ยีนตัวนั้น ๆ เป็นสาเหตุของความแตกต่างในรูปแบบการเชื่อมโยงจากการเฝ้าสังเกต’ นี้ เป็นขอบเขตของงานวิจัยที่ไม่เหมือนใคร และนี่คือความงดงามของการศึกษาวิจัยชิ้นนี้” 

ยีนจะผลิตโปรตีนชนิดหนึ่ง ชื่อ CASPR1 ออกมาและจะส่งผลตลอดการพัฒนาของสมอง โดยเฉพาะในพัฒนาการของสมองกลีบหน้ามากที่สุด Ashlee Scott-van Zeeland ผู้ได้รับทุนวิจัยหลังปริญญาเอกที่ Scripps Translational Science Institute ใน La Jolla รัฐ California และเป็นผู้เขียนนำของงานศึกษาวิจัยนี้ กล่าวว่า

“ระหว่างพัฒนาการระยะเริ่มแรก มันจะฝังตัวอยู่ในสมองส่วนต่าง ๆ ที่มีการ ‘พัฒนามากกว่า’ ส่วนอื่น ๆ ซึ่งได้แก่บริเวณสมองที่ก่อให้เกิดการเรียนรู้ และการรู้ภาษา ตรงสมองกลีบหน้า ที่ความคิดแบบซับซ้อนจะเกิดขึ้น ซึ่งเชื่อกันว่าจะมาช่วยจัดระเบียบโครงสร้างของสมองได้” ยีนจะมีอิทธิพลต่อพัฒนาการของสมองส่วนตอบสนองต่อการได้รับรางวัล (reward regions) ซึ่งเกี่ยวข้องกับแรงจูงใจ ความยินดีปรีดา (เมื่อได้รับการยอมรับ หรือได้รับความรัก) และการเรียนรู้ 

ในการศึกษาวิจัยครั้งใหม่นี้ บรรดานักวิจัยได้เปรียบเทียบเด็กออทิสติกกับเด็กที่มีพัฒนาการตามปกติ อายุระหว่าง 11-13 ปีจำนวน 32 คน พบว่า เด็กจำนวนหนึ่งมีตัวแปรความเสี่ยงต่ออาการออทิสติกชนิด CNTNAP2 ในขณะที่เด็กคนอื่น ๆ ไม่มี ในการสุ่มตัวอย่างนั้น ปรากฏว่า เด็กที่ไม่มีอาการออทิสติกมีความสุ่มเสี่ยงเท่ากันกับเด็กออทิสติก ที่จริงแล้ว ยีน CNTNAP2 ซึ่งจะมีอยู่ในคนทั่วไป 1 คนใน 3 คน ไม่ได้หมายความว่าจะต้องทำให้มีอาการออทิสติกเสมอไป — ยีนดังกล่าวเป็นเพียงหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรค Scott-van Zeeland อธิบายว่า “สำหรับอาการออทิสติกนั้น อาจเกิดได้จากหลากหลายสาเหตุ คุณอาจมีตัวแปรความเสี่ยงบางตัวเหมือนกัน และถ้ามีการสะสมมากขึ้นเรื่อยๆ จนเมื่อใดที่มีจำนวนมากถึงระดับหนึ่ง เมื่อนั้น คุณก็คงจะตกที่นั่งลำบากแล้วละ” 

เด็ก ๆ ทั้งหมดได้รับการสแกนสมอง fMRI นั้น ขณะกำลังสแกน เด็ก ๆ จะเล่นเกมเกี่ยวกับการเรียนรู้และได้รับเงินเป็นรางวัลเมื่อตอบถูก กิจกรรมดังกล่าวถูกนำมาใช้ เพราะสามารถช่วยกระตุ้นส่วนของสมองที่เกี่ยวข้องกับยืน CNTNAP2 จำนวนมาก รวมทั้งสมองส่วนตอบสนองต่อการได้รับรางวัลด้วย

หากจะมองข้ามเรื่องการวินิจฉัยอาการออทิสติกไปก่อน เด็กๆ ที่มีความผันแปรของความเสี่ยงต่อการเป็นออทิสติก จะแสดงให้เห็นถึงรูปแบบที่แตกต่างกันของการทำงานภายในสมองกลีบหน้า และการทำงานระหว่างสมองกลีบหน้ากับสมองส่วนที่เหลือ ระหว่างการทำกิจกรรม จะเห็นการทำงานมากขึ้นทั่วเปลือกสมองหรือเยื่อหุ้มสมองส่วนหน้า เช่น มีการทำงานมากขึ้นในเปลือกสมองตรงกลางกลีบหน้าผากส่วนหน้า ซึ่งตามปกติดูเหมือนจะว่าจะทำงานเฉพาะเวลาที่สมอง ไม่ได้ เกี่ยวข้องกับการทำกิจกรรม ในขณะที่เด็กๆ ซึ่งเป็นพาหะของตัวแปรความเสี่ยงต่ออาการออทิสติก แสดงออกถึงการทำงานระหว่างการเล่นเกมที่ลดน้อยลงกว่าเด็กที่ไม่มีตัวแปรความเสี่ยง

 สำหรับเด็กที่ไม่มีตัวแปรความเสี่ยงต่อยีน CNTNAP2 ทางเดินของระบบประสาทในสมองจะเชื่อมต่อระหว่างส่วนต่างๆ ของสมองด้านหน้า กับส่วนต่างๆ ในสมองด้านซ้ายได้แข็งแรงกว่าซึ่งเป็นสมองบริเวณที่สันทัดด้านภาษาเป็นพิเศษ ในบรรดาพาหะของตัวแปรความเสี่ยงนี้ การเชื่อมต่อกันระหว่างสมองกลีบหน้ากับสมองทั้งสองข้างเป็นไปอย่างกระจัดกระจาย ซึ่งมาช่วยอธิบายสาเหตุที่ตัวแปรอาจเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องกับภาวะพูดช้าในเด็ก นอกจากนี้ เด็กที่ไม่มีตัวแปรความเสี่ยงจะมีการเชื่อมต่อกันของประสาทในสมองส่วนต่าง ๆ ในระยะไกลได้ดีกว่า เช่น จากสมองส่วนหน้าไปถึงสมองส่วนหลัง จึงไม่มีความแตกต่างใด ๆ กับ IQ ที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรความเสี่ยงเพียงอย่างเดียว

Scott-van Zeeland กล่าวว่า “CNTNAP2 —ที่อ่านออกเสียงว่า แค็ตแน็พ ทู นี้— คือ ‘ยีนที่น่าสนใจอย่างแท้จริง’” ยีนนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในครอบครัวที่มีสมาชิกเป็นโรคย้ำคิดย้ำทำ (Obsessive-Compulsive Disorder – OCD) และโรคทูแร็ตต์ ซึ่ง หมายถึงโรคที่แสดงอาการกระตุกของกล้ามเนื้อหลายๆ มัดพร้อม ๆ กัน (อาการของโรคทั้งสองนี้ พบบ่อยในผู้ป่วยออทิสติก) ยีนตัวเดียวกันนี้ ยังเชื่อมโยงไปถึงโรคสมาธิสั้น (ADHD) โรคจิตเภท และความผิดปกติทางภาษา หรือที่เรียกกันว่า ‘ความบกพร่องทางด้านภาษา’ (Specific Language Impairment) นั่นเอง

 “เราไม่อาจถอดรหัสพันธุกรรมบรรดายืนทั้งหลาย เพื่อการวินิจฉัยอาการต่างๆ แต่มันถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน ซึ่งขยายออกไปเป็นการสร้างผลกระทบต่อมา” Nancy Minshew ศาสตราจารย์ทางด้านจิตเวชและประสาทวิทยาแห่ง University of Pittsburgh ผู้ทำงานวิจัยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการเชื่อมต่อของสมองของอาการออทิสติกแต่ไม่ได้ร่วมในงานวิจัยปัจจุบันกล่าว “ดังนั้น ยีนที่เหมือนกัน อาจดูเหมือนมีความเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ ได้ในทางการแพทย์” โรคต่างๆ ที่มีความเชื่อมโยงกันนี้ เกี่ยวข้องกับปัญหาด้านการสำรวจตรวจตราและการควบคุมพฤติกรรม 

การค้นพบใหม่ๆ มีส่วนช่วยสนับสนุนหลักการ ‘โลกแห่งความรุนแรง’ ของกลุ่มอาการออทิสติก ที่กำหนดว่า รูปแบบของวงจรระบบประสาท ที่ส่งผลต่อการทำหน้าที่อย่างมากเกินความจำเป็นในบางส่วนของสมอง อันอาจนำไปสู่ความสุดโต่งทางความใส่ใจและการรับรู้ ซึ่งอาจก่อให้เกิด ทั้งความไม่สมดุล — และความสามารถพิเศษทางสติปัญญาที่ผิดปกติวิสัยในบางครั้ง — ที่เป็นลักษณะพิเศษของผู้มีอาการออทิสติกบางคน 

สมองที่มีการโยงใยด้วยการเชื่อมต่อเฉพาะที่ที่แน่นขนัดเกินไป จะมีแนวโน้มของการเกิดโรคสมาธิสั้น ประการต่อมา คือ กิจกรรมส่วนเกินทั้งหมดจะนำไปสู่การตอบสนองที่มากเกินความจำเป็น ต่อข้อมูลที่ป้อนเข้ามาและการเรียนรู้ได้อย่างรวดเร็ว “พวกเขาจะตอบโต้ต่อการกระตุ้นมากกว่าวงจรในคนปกติ ไม่เพียงแต่จะตอบโต้มากจนเกินไปแล้ว พวกเขายังเรียนรู้มากจนเกินไปด้วยเช่นกัน” Markram นักเขียนเจ้าของทฤษฎีโลกแห่งความรุนแรงกล่าว

 แม้สิ่งนี้ดูเหมือนกับจะเป็นข้อดี — สามารถอธิบายถึงความสามารถต่างๆ ของผู้รู้ที่เป็นออทิสติก ผู้ซึ่งมีพรสวรรค์อย่างล้ำเหลือทางด้านคณิตศาสตร์ วิชาคอมพิวเตอร์ หรือด้านดนตรี — ในบริบทของการเชื่อมต่อในระยะยาวที่ลดน้อยลงระหว่างส่วนต่าง ๆ ในสมอง ผลลัพธ์ที่ตามมาอาจเป็นความยุ่งยากอย่างยิ่ง จริงอยู่ ผู้ที่มีอาการออทิสติกหลายคน ถูกมองว่าเป็นคนไร้ความสามารถด้วยประสบการณ์ด้านประสาทสัมผัส —ถึงแม้ว่า เขาเหล่านั้น จะเป็นเหมือนแสงที่เจิดจ้า เสียงดัง หรือมีปฏิสัมพันธ์กับคนทั่วไปก็ตาม

Markram ยังบอกด้วยว่า “เมื่อมองไปทางด้านจิตวิทยา โดยพื้นฐานแล้ว หมายความว่า คนที่มีอาการออทิสติก อาจมีความรู้สึก มีการรับรู้ และเรียนรู้ได้มากจนเกินความจำเป็น ซึ่งอาจนำไปสู่การได้รับรู้ความรู้สึกมากเกินไปจนเกิดภาวะข้อมูลท่วมท้น (sensory overload) รวมไปถึงผลลัพธ์ต่าง ๆ ที่ตามมา เช่น หลีกเลี่ยงไม่เข้าสังคม การแยกตัวออกห่าง และการมีพฤติกรรมซ้ำซาก เป็นต้น คนออทิสติกมีแนวโน้มในการใช้พฤติกรรมต่างๆ เหล่านี้ เพื่อคงโลกของตนไว้ให้เหมือนเดิม และเพื่อคงโลกแห่งความรุนแรงไว้อย่างจนตรอก

Scott-van Zeeland กล่าวว่า “ถ้าคุณเสียงดังมากๆ — ทั้งหมดที่คุณพูดออกมา เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นในสมองกลีบหน้านั่นเอง— ออกจะยากที่เราจะหาว่า พึงใส่ใจในแหล่งที่มาของข้อมูลแหล่งใดบ้าง การค้นหาว่ามีอะไรเกิดขึ้นนั้น จำเป็นต้องอาศัยการเชื่อมต่อระยะไกลเหล่านี้เอง”

แม้บัดนี้ แม้ว่าจะไม่มียีนชนิดอื่น ๆ หรือปัจจัยเสี่ยงทางด้านสภาพแวดล้อม ที่จะนำไปสู่การเป็นออทิสติกโดยสมบูรณ์ก็ตาม  รูปแบบของการเชื่อมต่อต่าง ๆ ในสมองที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรความเสี่ยงของยีน CNTNAP2 นั้น อาจถือเป็นความได้เปรียบ คงจะน่าตื่นเต้นมากๆ ถ้าได้เห็นว่าอะไรคือจุดแข็งของรูปแบบการเชื่อมต่อในลักษณะนี้” Scott-van Zeeland บอก “คนส่วนมากทำให้เกิดความเปลี่ยนแปลงนี้ขึ้น — ถ้าหากจะไม่เกิดผลดีอย่างใดอย่างหนึ่งแล้ว คุณก็คงหวังจะให้มันหายไปเลยละ”

ในอนาคต บรรดานักวิจัย อาจมุ่งความสนใจไปที่การใช้ข้อมูลใหม่เพื่อปรับปรุงการรักษาอาการออทิสติกระยะเริ่มแรก พัฒนาการของสมองระยะแรกนั้นมีความซับซ้อนและถูกกำหนดทิศทางด้วยสัญญาณจากสภาพแวดล้อม แต่สมองที่เป็นอัมพาตจากการได้รับความรู้สึกมากจนเกินไป และวิธีการที่เด็กใช้ในการรับมือกับเรื่องนี้ จะมาขัดขวางการซึมซับและความเข้าใจในข้อมูลที่จำเป็นต้องใช้ในการพัฒนาทางสังคม

การรักษาทางด้านสังคม อาจช่วยป้องกันไม่ให้เกิดความพิการที่เชื่อมโยงกับออทิสติก หรืออย่างน้อยก็ลดลงไปอย่างเห็นได้ชัด Scott van-Zeeland กล่าวว่า “ถ้าคุณสามารถระบุสัญญาณสมองได้แต่เริ่มแรก และรู้ว่าปัญหาคืออะไรแล้ว คุณจะให้การบำบัดโรคอย่างจริงจังได้มากขึ้น สมองของเด็กนั้นยืดหยุ่นได้มาก ดังนั้น แทนที่จะปล่อยให้เด็กฝังใจอยู่กับขบวนรถไฟของเล่น คุณอาจต้องใช้เวลามากขึ้นอีกหน่อย โดยการสอนให้เด็กมุ่งความสนใจไปที่ใบหน้าของมารดา และพยายามเข้าใจว่า หากทำอย่างนั้นแล้วจะได้รางวัลตอบแทน เมื่อใดที่เราค้นพบว่า การเคลื่อนที่ต่างๆ ไม่ได้เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติอย่างที่ควรจะเป็น เพียงแค่คุณจะบอกพวกเขาให้ชัดเจนว่าควรจะทำอย่างไรเท่านั้น ก็จะทำให้เกิดผลคืบหน้าไปได้มากจริงๆ”   

นักวิจัยด้านโรคออทิสซึม David Mandell ได้กล่าวกับหนังสือพิมพ์ the New York Times ประจำสัปดาห์นี้ ในบทความเกี่ยวกับการรักษาอาการออทิสติกระยะแรกเริ่มว่า

สิ่งที่คุณอาจทำในท้ายที่สุด คือ การป้องกันอาการออทิสติกไม่ให้เกิดขึ้นมาเลยได้เฉพาะบางส่วน ผมไม่ได้พูดว่า คุณกำลังเยียวยาเด็กพวกนี้นะครับ แต่คุณอาจจะเปลี่ยนเส้นทางพัฒนาการของเด็กได้ เพียงแค่ให้การรักษาตั้งแต่แรกเริ่มได้ทัน จนเด็กเหล่านั้นจะไม่มีความผิดปกติ และคุณจะไม่อาจทำอย่างนั้นได้เลย หากคุณเฝ้ารอจนกระทั่งอาการผิดปกติเต็มรูปแบบปรากฏให้เห็น

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Maia Szalavitz คือ นักหนังสือพิมพ์ผู้เขียนบทความทางด้านประสาทวิทยาให้กับเว็บไซต์ TIME.com และยังเป็นผู้เขียนร่วมของหนังสือเรื่อง Born for Love: Why Empathy Is Essential — and Endangered ด้วย